Un studiu recent a identificat noi gene de risc pentru schizofrenie, care este o tulburare mintală cronică și severă ce afectează modul de gândire și de comportament al unei persoane.
Astfel, două gene noi descoperite au fost legate de schizofrenie, în timp ce o genă cunoscută, asociată cu riscul de schizofrenie, a fost, de asemenea, legată de autism, în cadrul unui nou studiu masiv, notează Science Alert.
Oamenii de știință susțin că aceste descoperiri pot ajuta ăn înțelegerea bolilor cerebrale, mai mult, că pot duce la obținerea de noi ținte de tratament.
”Motivația acestui studiu a fost aceea de a înțelege mai bine modul în care variantele genetice rare influențează riscul unei persoane de a dezvolta o boală mintală severă, în special boala mintală schizofrenie”, spune psihiatrul genetician Alexander Charney de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai din SUA.
La fel ca în cazul multor afecțiuni neurologice, cauzele exacte ale schizofreniei sunt variate și complexe, însă în mare parte, necunoscute, deși se pare că o combinație de modificări genetice, de mediu și biologice la nivelul creierului joacă un rol important.
Aceasta este prima investigație cunoscută care analizează riscul de schizofrenie la diferite grupuri de persoane, în special la cele cu ascendență africană.
De asemenea, studiu a dezvăluit că variațiile rare și dăunătoate ale proteinelor genetice cresc riscul de schizofrenie la toate grupurile etnice.
Cercetări recente au arătat că persoanele cu schizofrenie au mai multe variante rare de trunchiere a proteinelor (PTV) la o selecție de zece gene decât persoanele care nu suferă de schizofrenie.
Cu toate acestea, studiul respectiv - ca majoritatea studiilor genetice - a fost efectuat pe populații europene, deși schizofrenia este frecventă în întreaga lume.
În cea mai recentă investigație, două noi gene de risc, SRRM2 și AKAP11, au fost identificate prin compararea secvențelor genetice ale persoanelor cu schizofrenie cu cele ale persoanelor sănătoase din diferite grupuri, în special cele cu ascendență africană.
O a treia genă identificată în cadrul studiului, PCLO, a fost legată în trecut de schizofrenie, dar acum se știe că aceasta crește și riscul de autism.
Acest lucru se adaugă la ceea ce știm deja despre suprapunerea genetică dintre unele afecțiuni neurologice, mai arată sursa menționată.
Schizofrenia, cauze și factori de risc
Deși nu se știe cauza exactă a apariției acestei afecțiuni, cercetătorii susțin că la dezvoltarea acestei tulburări se află o combinație de genetică, chimia creierului și mediul înconjurător, notează MedlinePlus.
Factorii de risc pentru schizofrenie
- un istoric familial de schizofrenie;
- creșterea activării sistemului imunitar (inflamații sau boli autoimune);
- unele complicații la sarcină și naștere (malnutriția sau expunerea la toxine și viruși);
- consumul de droguri.
Schizofrenia, simptome
Schizofrenia implică o serie de probleme cu gândirea, comportamentul sau emoțiile.
Astfel, semnele și simptomele pot varia, dar de obicei implică iluziile, halucinațiile sau discursul dezorganizat.
Delirul. Acestea sunt credințe false care nu se bazează pe realitate. Iluziile apar la majoritatea persoanelor cu schizofrenie.
Halucinațiile. Implică, de obicei, impresia că persoana vede sau aude lucruri care nu există.
Cu toate acestea, pentru persoana cu schizofrenie, ele au toată forța și impactul unei experiențe normale.
Halucinațiile pot fi la oricare dintre simțuri, dar auzul vocilor este cea mai frecventă halucinație.
Gândirea dezorganizată (vorbirea). Gândirea dezorganizată este dedusă din discursul incoerent.
Comunicarea eficientă poate fi afectată, iar răspunsurile la întrebări pot fi parțial sau complet independente.
Un comportament motor anormal. Acest lucru se poate manifesta într-o serie de moduri, de la liniște la agitația imprevizibilă.
Comportamentul poate include rezistență la instrucțiuni, postură inadecvata sau bizară, lipsă de răspuns complet sau mișcare inutilă și excesivă.
Simptome negative. Aceasta se referă la reducerea sau lipsa capacității de a funcționa în mod normal.
De exemplu, persoana poate neglija igiena personală sau poate părea lipsită de emoții.
Trebuie reținut că simptomatologia poate varia în funcție de tipul și severitatea în timp, cu perioade de agravare și remisiune a simptomelor, în timp ce unele dintre acestea pot fi prezente în mod permanent.
De asemenea, vârsta la care poate debuta diferă în funcție de sex, astfel, la bărbați primele simptome apar la începutul de 20 de ani, în timp ce la femei, acestea apar mai aproape de vârsta de 30 de ani.
Schizofrenia nu este ceva comun în rândul copiilor, iar după 45 de ani cazurile de diagnostic cu schizofrenie sunt rare, notează Mayo Clinic.
Schizofrenia, diagnostic și tratament
Diagnosticul de schizofrenie implică excluderea altor tulburări de sănătate mintală și stabilirea faptului că simptomele nu se datorează abuzului de substanțe, medicamentelor sau unei afecțiuni medicale.
Determinarea unui diagnostic de schizofrenie poate include:
- examen fizic
- teste și evaluări
- evaluare psihiatrică.
În ceea ce privește punerea diagnosticului de schizofrenie, acesta este pus de către un medic sau un profesionist în domeniul sănătății mintale pe baza criteriilor din Manualul de diagnostic și statistică a tulburărilor mintale (DSM-5), publicat de Asociația Americană de Psihiatrie.
Schizofrenia necesită tratament pe toată durata vieții, chiar dacă simptomele au fost ameliorate și este unul complex, bazat atât pe medicamente, cât și pe terapie psihosocială, din ”echipă” făcând parte psihiatrul care stabilește medicația, respectiv un psiholog și un asistent social, mai arată sursa menționată.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
