Roctavian este o perfuzie unică și a fost concepută pentru a permite organismului să producă singur factorul necesar pentru a trata boala de sânge. Comisia Europeană a acordat autorizația condiționată de introducere pe piață a terapiei genice ROCTAVIAN (valoctocogene roxaparvovec) pentru tratamentul hemofiliei A severe (deficiență congenitală a factorului VIII).
De asemenea, a aprobat menţinerea denumirii de medicament orfan, acordând astfel o perioadă de exclusivitate pe piață de 10 ani. Cu această aprobare în Europa, autoritățile de reglementare vor monitoriza utilizarea Roctavian timp de 15 ani pentru a asigura siguranța terapiei.
”Perfuzia unică este prima terapie genetică aprobată pentru hemofilia A și funcționează prin furnizarea unei gene funcționale care este concepută pentru a permite organismului să producă singur factorul VIII, fără a fi nevoie de continuarea profilaxiei hemofiliei, eliberând astfel pacienții de sarcina unui tratament împovărător. Hemofilia_A, numită și deficit de factor VIII sau hemofilie clasică, este o tulburare genetică legată de cromozomul X cauzată de lipsă sau defectul factorului VIII, o proteină de coagulare.
Deși se transmite de la părinți la copii, aproximativ 1/3 din cazuri sunt cauzate de o mutație spontană, o nouă mutație care nu a fost moștenită. Aproximativ 1 din 10.000 de oameni au hemofilie A.
Formele severe ale bolii reprezintă aproximativ 50% din cazurile de hemofilie A și prezintă frecvent sângerări spontane şi dureroase în mușchi sau articulații. Persoanele cu hemofilie A severă sunt tratate actualmente cu un regim profilactic de perfuzii intravenoase cu factor VIII administrate de 2-3 ori pe săptămână (100-150 perfuzii pe an) sau cu un anticorp monoclonal bispecific care mimează activitatea factorului VIII administrat de 1-4 ori pe lună.
În ciuda acestor regimuri, mulți continuă să experimenteze sângerări intense, care au ca rezultat leziuni articulare progresive și debilitante cu un impact major asupra calității vieții lor. Noua terapie genică ar putea oferi perspective de sănătate mult îmbunătăţite acestor pacienți”, arată Biomarin.
Vezi și: Munca în tura de noapte, risc crescut de cancer. Ce se petrece în organism
Hemofilia, boală genetică. O simplă ciocnire de cap poate provoca sângerări în creier
Hemofilia este o afecţiune rară în care sângele nu se coagulează în mod tipic pentru că nu are suficiente proteine de coagulare a sângelui (factori de coagulare). Dacă aveți hemofilie, s-ar putea să sângerați mai mult timp după o leziune decât dacă sângele s-ar coagula în mod corespunzător.
Mutație genetică
Hemofilia este cauzată de o mutație sau o modificare într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare a proteinelor necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau poate face ca aceasta să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și un Y (XY), iar femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.
Atât bărbații cât și femeile pot fi purtători ai acestei gene anormale, transmițând boala, dar aceasta nu se manifestă în majoritatea cazurilor decât la copiii de sex masculin.
Hemofilia este una dintre afecțiunile cu care bolnavul se naște și cu care trăiește toată viață, iar primele semne ale bolii apar în primele luni de viață.
Decesul se poate produce dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.
Tipuri de hemofilie
Există două tipuri de hemofilie asociate cu o anomalie a cromozomului X, care poartă gena recesivă a hemofiliei:
- hemofilia A este caracterizată de un deficit de factor VIII. Cunoscută și ca „hemofilia clasică”, aceasta este mai des întâlnită.
- hemofilia B, numită și „boala Christmas” după Stephen Christmas, primul pacient identificat cu această afecțiune, se întâlnește în cazul a 15-20% dintre pacienții cu hemofilie. Hemofilia B este caracterizată de un deficit de factor de coagulare IX.
În cazul unei persoane sănătoase, atât factorul de coagulare VIII, cât și IX, se situează undeva între 50-150%. În cazul personei cu hemofilie, acest nivel este mai mic. Astfel, în funcție de nivelul factorului de coagulare, hemofilia poate fi de trei tipuri: formă ușoară (5-40% ), moderată (1-5% ) și severă (sub 1%)2.
Sângerările cele mai frecvente în cazul pacienților cu hemofilie sunt localizate la nivelul articulațiilor (25% coate, 45% genunchi, 15% glezne) și mușchilor, dar se pot produce oriunde în organism - la nivelul creierului, ficatului, coloanei, abdomenului.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
