Studiul recent publicat în Nature Medicine arată că persoanele cu două copii ale genei APOE4 prezintă un risc virtual garantat de a dezvolta Alzheimer și manifestă simptome mai devreme în viață. Această descoperire ar putea redefine modul în care este percepută boala Alzheimer și ar putea influența cercetarea, diagnosticul și tratamentul acesteia.
Cercetătorii au analizat peste 3.000 de creiere și date clinice ale peste 10.000 de indivizi, constatând că aproape toți cei cu două copii ale genei APOE4 dezvoltă anomalii specifice Alzheimerului la vârste mai tinere. Rezultatele sugerează că acești indivizi pot fi considerați ca având o formă genetică distinctă a bolii, transmite Reuters.
Genele care predispun la Alzheimer
Persoanele cu două copii ale unui gene de risc au forma genetică a Alzheimerului, spun oamenii de știință. Persoanele care poartă două copii ale genei APOE4 sunt practic garantate că vor dezvolta Alzheimer și se vor confrunta cu simptome la o vârstă mai fragedă, au raportat cercetătorii luni într-un studiu care ar putea redefini astfel de purtători ca având o nouă formă genetică a bolii care afectează mintea. Recalificarea ar putea schimba cercetarea, diagnosticul și abordările de tratament ale Alzheimerului, conform cercetătorilor, al căror studiu a fost publicat în jurnalul Nature Medicine.
"Prin datele noastre, spunem că poate aceasta este o formă genetică a acestei boli, nu doar o indicație a factorului de risc", a declarat coautorul studiului, Sterling Johnson, de la Centrul de Cercetare a Bolii Alzheimer de la Universitatea din Wisconsin, într-o conferință de presă.
Oamenii de știință știu de trei decenii că persoanele cu două copii ale genei APOE4 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boala, în comparație cu persoanele care au cea mai comună versiune a genei APOE, cunoscută sub numele de APOE3. Aproximativ 2 până la 3 la sută din populația generală, sau aproximativ 15 la sută din persoanele cu Alzheimer, au două copii ale variantei APOE4.
"Acest studiu adaugă date convingătoare pentru a sugera că persoanele cu două copii ale acestei gene sunt aproape garantate să dezvolte Alzheimer dacă trăiesc suficient de mult și că vor dezvolta Alzheimer mai devreme decât persoanele fără această genă", a declarat profesorul Tara Spires-Jones, cercetător în domeniul Alzheimerului la Universitatea din Edinburgh.
Alzheimer - FOTO: Freepik@timohfeika
Mii de creiere, analizate
Dr. Juan Fortea și colegii săi, de la Universitatea din Barcelona, au efectuat un studiu detaliat al peste 3.000 de creiere donate de la Centrul Național de Coordonare a Alzheimerului din SUA. De asemenea, s-au adâncit în date biologice și clinice privind peste 10.000 de persoane din cinci seturi de date din trei țări.
Au descoperit că până la vârsta de 65 de ani, cel puțin 95% din persoanele cu două copii ale APOE4, cunoscuți sub numele de "homozigot", aveau niveluri anormale de o proteină legată de Alzheimer denumită "beta amiloidă" în lichidul lor spinal, în timp ce 75% aveau scanări cerebrale pozitive pentru amiloid. Aproape toți homozigoții APOE4 din studiu aveau niveluri mai mari de amiloid la vârsta de 65 de ani decât persoanele care nu purtau varianta de risc.
Vezi și: Testele care arată cât de sănătoși sunt plămânii. Dr. Cristian Oancea: Ne indică gradul de afectare
Descoperirile sugerează că homozigoții APOE4 îndeplinesc cele trei criterii fundamentale pentru a fi o boală genetică. În primul rând, aproape toate persoanele cu aceste două variante de gene au biologia Alzheimerului, toți dezvoltă simptome în jurul aceleiași rate și schimbările clinice și biologice apar într-o secvență care poate fi prevăzută, au afirmat cercetătorii.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
