Anevrismele cerebrale sunt o umflatură într-un vas de sânge cauzată de o slăbiciune a peretelui vaselor sangvine. Când sângele trece prin vasul de sânge slăbit, tensiunea arterială determină o mică suprafață să se umfle în afară. Aceste umflături se pot dezvolta oriunde în organism, dar sunt cele mai frecvente în aorta abdominală (artera care transportă sânge departe de inimă) și creier.
Este greu de estimat exact cât de mulți oameni sunt afectați de anevrisme cerebrale, deoarece de obicei nu produc simptome până când nu se rup, dar experții cred că ar putea fi de la 1 din 20 de persoane până la 1 din 100 de persoane.
Tratamentul este dificil, implicând intervenții chirurgicale complexe care în prezent sunt încercate doar în cazuri selectate. Un exemplu notabil este cel al actriței din Game of Thrones, Emilia Clarke, care a suferit de două anevrisme în timp ce filma serialul care tocmai s-a încheiat, și care a fost supusă unei intervenții chirurgicale.
Un nou scop pentru medicamente deja folosite
Lucrând în colaborare cu colegii de la Școala de Medicină a Universității Washington din Seattle, SUA, oamenii de știință de la Universitatea din Sussex au găsit acum un posibil tratament mai sigur și mai eficient, care implică „inhibitori de receptori ai tirozin-kinazei", o clasă de medicamente utilizată în prezent pentru a trata cancerul.
Folosind tehnologii sofisticate de „generație viitoare" pentru secvențierea ADN-ului, echipele din Washington, conduse de dr. Manuel Ferreira, profesor asociat de Chirurgie Neurologică, au identificat o nouă bază genetică a unei forme de anevrism cerebral (mutații PDGFRB). Acest lucru a fost neașteptat, deoarece mutațiile din această genă au fost identificate anterior în tulburări de dezvoltare umană complet diferite.
Apoi, dr Mark O'Driscoll, profesor de Genetică Moleculară Umană la Centrul de Distrugere și Stabilitate a Genomului de la Universitatea din Sussex, a descoperit că mai multe mutații asociate bolii în PDGFRB au produs o anomalie specifică în proteina codificată. Această anomalie face ca activitatea să rămână blocată într-o formă hiperactivă, ceea ce determină proteina să fie întotdeauna "pornită".
Publicând studiul lor în ediție din această lună a Jurnalului American de Genetică Umană (American Journal of Human Genetics), echipa din Sussex, de asemenea, a demonstrat că această formă anormală de proteine poate, în unele cazuri, să fie contracarată de un medicament care este în prezent utilizat în tratamente pentru cancer.
Înțelegerea genetică a bolilor duce la găsirea de noi tratamente
Profesorul O'Driscoll a spus: „Aceasta este o descoperire extrem de incitantă care arăta cum observațiile din laborator, derivate de la un nivel genetic, se pot muta într-un cadru clinic și pot începe să facă mari schimbări în domeniul asistenței medicale și a tratamentelor".
„Cercetările noastre s-au concentrat în primul rând pe înțelegerea mecanismelor genetice și celulare care stau la baza unui anume tip de anevrism (...). Prin găsirea unei noi baze genetice la unii pacienți, am fost, de asemenea, în măsură să demonstrăm că un medicament cunoscut pentru cancer ar putea contracara aceasta bază genetică în majoritatea cazurilor (...) Înțelegerea geneticii din spatele acestor boli este crucială în identificarea posibilelor tratamente și a pașilor următori - și asta este exact ceea ce ne-a arătat partea noastră în această nouă cercetare (...). Autorii principali și colaboratorii noștri din această lucrare lucrează acum la etapele următoare pentru a testa acest medicament în continuare".
Schimbarea scopului unor medicamente nu este ceva nemaiauzit și există deja unele povestiri de succes, inclusiv utilizarea talidomidei ca tratament pentru lepră, precum și un cancer de sânge numit mielom multiplu.
Dr. Manuel Ferreira, autorul principal al studiului, de la Universitatea din Washington, a declarat: „Suntem acum foarte apropiați de tratarea acestor pacienți cu anevrism cu variante PDGFRB cu inhibitori specifici ai receptorilor de tirozin-kinază".
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
