Doi copii care s-au confruntat cu o foame intensă, insațiabilă, care i-a determinat să mănânce în exces, au mutații genetice rare, nemaivăzute până acum, care interferează cu leptina, un hormon cheie care ajută organismul să știe când este sătul, potrivit unui nou raport de caz.
După ce celulele albe de grăsime produc leptină, aceasta se conectează la trunchiul cerebral și la hipotalamus, regiuni ale creierului care ajută la controlul apetitului.
În timp ce ”hormonul foamei” grelina fluctuează în mod constant, crescând în timpul posturilor și scăzând după ce se consumă alimente, nivelurile de leptină rămân relativ constante și sunt legate de cantitatea totală de grăsime albă din organism.
Astfel, leptina îi spune organismului câtă energie are stocată în grăsime și îl face să treacă în ”modul de înfometare” atunci când aceste stocuri scad prea mult.
Rareori, oamenii pot fi purtători de mutații genetice care interferează cu producția sau secreția de leptină sau îi blochează efectiv efectele în creier.
Înainte de noul raport de caz, publicat recent în The New England Journal of Medicine, oamenii de știință găsiseră 21 de variante genetice care perturbau producția, eliberarea sau sensibilitatea leptinei, ceea ce ducea la o foame insațiabilă, cunoscută sub numele de hiperfagie, notează Live Science.
Ce spune raportul de caz
În noul raport de caz, autorii descriu doi copii neînrudiți, un băiat de 14 ani și o fetiță de 2 ani, care erau purtători de mutații genetice care perturbă leptina ușor diferite.
Ambii copii aveau niveluri ridicate de leptină în sânge, care coincideau cu procentele lor ridicate de grăsime corporală. După ce au exclus sindroamele Prader-Willi și Bardet-Biedl - alte două afecțiuni genetice rare care pot duce la apetit ridicat și creștere în greutate în copilărie - medicii au verificat gena leptinei fiecărui copil, numită LEP.
Ei au descoperit că fiecare copil era purtător al unei versiuni distincte, sau variante, a genei LEP. Pe cea a băiatului au numit-o P64S, în timp ce versiunea fetiței a primit numele de G59S. Aceste gene codificau pentru versiuni ușor modificate ale leptinei.
Prin studii cu celule umane în laborator, echipa a testat cât de bine se lega leptina copiilor de receptorul în care s-ar conecta în mod normal în creier. Ambele versiuni de leptină s-au legat de receptor, dar au declanșat ”o semnalizare marginală, dacă nu chiar deloc”.
În prezența leptinei normale, versiunile variantei au blocat receptorul și nu au permis leptinei normale să se conecteze.
Pentru a-i trata pe copii, medicii le-au administrat metreleptină, o formă sintetică de leptină.
La început, ambii copii au avut nevoie de ”doze mai mari decât de obicei” de tratament pentru a depăși efectele variantelor de leptină din creier.
De asemenea, ambii copii au participat la programe de post și exerciții fizice, pentru a contribui la reducerea grăsimii albe și, prin urmare, a producției de leptină.
Leptina, ce este și cum funcționează
Leptina este un hormon pe care îl eliberează țesutul adipos și care ajută organismul dumneavoastră să își mențină greutatea normală pe termen lung. Face acest lucru prin reglarea foamei, oferind senzația de sațietate.
Principala funcție a leptinei este de a ajuta la reglarea echilibrului pe termen lung între aportul de calorii, din alimente, și consum de energie.
Leptina ajută la inhibarea foamei și la reglarea echilibrului energetic, astfel încât organismul să nu declanșeze un răspuns de foame atunci când nu are nevoie de energie, arată Cleveland Clinic.
Cantitatea de leptină din sânge este direct proporțională cu cantitatea de țesut adipos pe care o are corpul dumneavoastră.
Cu alte cuvinte, cu cât aveți mai puțină grăsime corporală, cu atât aveți mai puțină leptină, iar cu cât aveți mai multă grăsime corporală, cu atât aveți mai multă leptină.
Nivelul de leptină crește în cazul în care masa de grăsime crește în timp și scade în cazul în care masa de grăsime scade în timp.
În general, intervalele normale pentru nivelurile de leptină sunt:
- la femei, 0,5 - 15,2 ng/mL
- la bărbați, 0,5 - 12,5 ng/mL.
Trebuie reținut faptul că obezitatea are ca rezultat niveluri ridicate de leptină, iar acest lucru poate cauza o lipsă de sensibilitate la leptină, adică rezistența la leptină.
Alte afecțiuni asociate cu niveluri ridicate de leptină includ:
- boala ficatului gras non-alcoolic
- sindromul Rabson-Mendenhall
- tulburările neurodegenerative
- depresia
- dependența alimentară.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
