Hipercolesterolemia familială reprezintă o afecțiune genetică gravă ce poate afecta sănătatea cardiovasculară și poate crește semnificativ riscul de atac de cord încă din tinerețe. Această tulburare, transmisă în mod ereditar, determină niveluri ridicate ale colesterolului LDL (rău), având potențialul de a cauza îngustarea arterelor și alte complicații severe. Cu toate acestea, cu diagnosticarea și tratamentul adecvat, riscul poate fi gestionat și se pot preveni consecințele devastatoare ale bolii.
Hipercolesterolemia familială este o tulburare care se transmite în familii. Aceasta determină nivelul colesterolului LDL (rău) să fie foarte ridicat. Această afecțiune începe de la naștere și poate cauza atacuri de cord la o vârstă fragedă, potrivit Medline Plus.
Hipercolesterolemia familială, cauze
Hipercolesterolemia familială este o tulburare genetică. Este cauzată de un defect pe cromozomul 19. Defectul face ca organismul să fie incapabil să elimine colesterolul LDL (rău) din sânge. Acest lucru duce la un nivel ridicat de LDL în sânge.
Hipercolesterolemia familială constituie o afecțiune ereditară gravă, care implică un impact semnificativ asupra sănătății cardiovasculare și crește riscul de atac de cord încă din tinerețe. Această tulburare genetică determină o creștere a nivelului colesterolului LDL (cunoscut și sub denumirea de colesterol "rău"), având potențialul de a conduce la îngustarea arterelor și la alte complicații grave.
Hipercolesterolemia familială, simptome
Simptomele hipercolesterolemiei familiale pot să nu fie prezente în primii ani. Atunci când apar este vorba despre:
- Depozite grase pe piele, pe părți ale mâinilor, coturilor, genunchilor, gleznelor și în jurul corneei ochiului
- Depozite de colesterol în pleoape
- Dureri în piept (angină) sau alte semne de boală coronariană pot fi prezente la o vârstă fragedă
- Răni la degetele de la picioare care nu se vindecă
Simptome bruște asemănătoare accidentului vascular cerebral, cum ar fi dificultăți în vorbire, căderea pe o parte a feței, slăbiciune a unui braț sau picior și pierderea echilibrului.
Hipercolesterolemia familială, diagnostic
Un examen fizic poate arăta creșteri grase pe piele și depozite de colesterol în ochi (arcusul corneean). Analizele de sânge pot arăta:
- Nivel ridicat de colesterol total
- Nivel LDL ridicat
- Niveluri normale de trigliceride
Alte teste care pot fi efectuate includ:
- Studii ale celulelor numite fibroblaste pentru a vedea cum organismul absoarbe colesterolul LDL
- Test genetic pentru defectul asociat cu această afecțiune.
Hipercolesterolemia familială, tratament
Scopul tratamentului este de a reduce riscul de boală coronariană aterosclerotică. Persoanele care au o copie a genei defecte de la părinți ar putea să se simtă bine cu schimbări în dietă și medicamente statinice.
Primul pas este să schimbați ce mâncați. De cele mai multe ori, medicul vă va recomanda să încercați acest lucru timp de mai multe luni înainte de a prescrie medicamente. Schimbările în dietă includ reducerea cantității de grăsimi pe care o consumați astfel încât să fie mai puțin de 30% din totalul caloriilor dumneavoastră. Dacă aveți exces de greutate, pierderea în greutate este foarte utilă.
Iată câteva modalități de a elimina grăsimile saturate din dieta dumneavoastră:
- Consumați mai puțină carne de vită, de pui, de porc și de miel
- Înlocuiți produsele lactate integrale cu produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi
- Eliminați grăsimile trans
- Puteți reduce cantitatea de colesterol pe care o consumați eliminând gălbenușurile de ou și organele precum ficatul.
Dacă schimbările de stil de viață nu vă schimbă nivelul colesterolului, furnizorul dumneavoastră ar putea să vă recomande să luați medicamente. Există mai multe tipuri de medicamente disponibile pentru a ajuta la reducerea nivelului de colesterol din sânge, iar acestea acționează în moduri diferite. Unele sunt mai bune la reducerea colesterolului LDL, altele sunt bune la reducerea trigliceridelor, în timp ce altele ajută la creșterea colesterolului HDL. Mulți oameni vor lua mai multe medicamente.
Vezi și: Bolile neurodegenerative, identificate înainte de apariția simptomelor. Cum funcționează testul
Hipercolesterolemia familială, complicații
Colesterol mărit - FOTO: Freepik@alex79zpua
Bărbații și femeile cu hipercolesterolemie familială sunt de obicei expuși la un risc crescut de atacuri de cord precoce. Riscul de deces variază între persoanele cu hipercolesterolemie familială. Dacă moșteniți două copii ale genei defecte, aveți un prognostic mai slab. Acest tip de hipercolesterolemie familială nu răspunde bine la tratament și poate cauza un atac de cord precoce.
Complicațiile pot include:
- Atac de cord la o vârstă fragedă
- Boli de inimă
- Accident vascular cerebral
- Boală vasculară periferică.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
