Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpiraţie, sucuri şi enzime digestive, astfel că principalele organe care conţin astfel de glande (numite glande exocrine) cu funcţionare incorectă sunt pancreasul şi plămânii. Aceste fluide secretate sunt în mod normal subţiri şi alunecoase, iar la persoanele cu fibroză chistică, secreţiile devin lipicioase şi groase. În loc să acţioneze ca un lubrifiant, secreţiile sunt îngroşate, devin mai aderente, se acumulează şi blochează conductele şi căile de trecere, favorizând apariţia infecţiilor în special în plămâni şi pancreas, potrivit Mayo Clinic.
Fibroza chistică - cauze
Boala este cauzată de mutaţii apărute într-o singură genă şi este transmisă pe model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ ar putea fi afectat (25% sau ¼) în situaţia în care moşteneşte două copii mutante ale genei (ambii părinţi sunt purtători sănătoşi ai genei, iar ei nu prezintă boala pentru că au o singură genă mutantă). Un copil care moşteneşte doar o genă mutantă de la unul din părinţi nu va dezvolta boala, va fi purtător sănătos la fel ca părinţii lui.
Deşi fibroza chistică necesită îngrijiri zilnice, persoanele cu aceasta afecţiune au o calitate mai bună a vieţii decât în trecut. Datorită îmbunatăţirilor considerabile din domeniul medical, persoanele cu fibroză chistică au o speranţă de viaţă mai mare de 30 de ani.
Fibroza chistică – simptome
Semnele şi simptomele fibrozei chistice variază, în funcţie de severitatea bolii. Severitatea bolii este dată de mutaţiile apărute în genă CFTR. Este posibil ca unii copii cu fibroză chistică să nu prezinte simptome până la adolescenţă sau până la vârsta adultă.
De obicei, doar unul din 10 copii cu fibroză chistică prezintă simptome încă de la naştere, dar pentru cele mai multe persoane cu fibroză chistică semnele şi simptomele încep să apară în primii doi ani de viaţă. Adulţii diagnosticaţi cu fibroză chistică pot avea simptome atipice, precum: pancreatita, infertilitate (la bărbaţi absenta congenitala a vaselor deferente poate fi singură manifestare a bolii) şi pneumonie recurenta.
Persoanele cu fibroză chistică au un nivel de sare în transpiraţie mai mare decât cel normal. Majoritatea celorlalte semne şi simptome ale fibrozei chistice afectează sistemul respirator şi sistemul digestiv.
- Mucusul gros şi lipicios asociat cu fibroză chistică înfunda căile respiratorii. Acest lucru poate provoca semne şi simptome precum:
- Tuse persistentă care produce mucus gros (spută)
- Respiraţie şuierătoare
- Intoleranţa la exerciţii fizice
- Infecţii pulmonare repetate
- Căile nazale inflamate sau senzaţia de nas înfundat, sinuzite cronice
Fibroza chistică afectează și sistemul digestiv. În acest caz, mucusul gros poate bloca şi tuburile care transportă enzimele digestive din pancreas la intestinul subţire. Fără aceste enzime digestive, intestinele nu vor putea să absoarbă complet nutrienţii din alimente. Simptomele pot fi:
- Scaune mirositoare şi grele (scaune steatoreice – grăsimi care nu au fost digerate în scaune)
- Creştere lentă în greutate şi înălţime
- Blocaj intestinal, în special la nou-născuţi (meconium ileus sau obstrucţie meconiala)
- Pancreatita
- Constipaţia severă poate provoca prolaps rectal (o parte din rect, capătul intestinului gros, iese în afara anusului). Acesta poate fi un semn al fibrozei chistice la copii. Prolapsul rectal la copii poate necesita uneori o intervenţie chirurgicală.
Fibroza chistică - diagnostic
Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfăşoară în mai multe etape. O evaluare completă va include pe lângă anamneza, examen fizic şi examene de laborator: examene de screening pentru purtători sănătoşi, examene de screening la nou-născuţi şi diagnostic prin testare genetică.
Pentru a diagnostica fibroza chistică, medicul pneumolog poate efectua mai multe teste:
Teste de screening la nou-născuţi: IRT (trypsinogen imunoreactiv): Aceste analize se bazează pe detectarea nivelului de tripsinogen imunoreactiv, o enzimă fabricată de pancreas care se găseşte în cantităţi reduse în sânge. Testul poate să dea rezultate pozitive şi în diverse situaţii asociate cu prematuritatea sau complicaţiile de la naştere. Dacă se obţin rezultate pozitive, se recomanda efectuarea testelor genetice.
Testul de transpiraţie pentru verificarea nivelului de sare în transpiraţie. Acesta reprezintă standardul în diagnosticarea fibrozei chistice (înaintea testării genetice), deoarece persoanele cu fibroză chistică pierd o cantitate mare de sare prin transpiraţie, în comparaţie cu persoanele care nu au boală. Testele de transpiraţie sunt utile pentru diagnosticarea bolii, dar nu pot fi utilizate ca metoda pentru a prognoza cum va evolua afecţiunea. De asemenea, nu se pot utiliza şi pentru a depista persoanele purtătoare ale mutaţiei.
Teste de diagnostic prenatal pentru a diagnostica fibroza chistică la un copil nenăscut. Este nevoie de o manevră invazivă (proba de lichid amniotic, sau biopsie de vilozităţi coriale) pentru a identifica eventualele mutaţii genetice.
Teste genetice postnatale pentru detectarea mutaţiilor din gena CFTR. Testele se efectuează fie dintr-o probă de sânge periferic, fie din celule recoltate din cavitatea bucală, urmând ca apoi să fie analizate într-un laborator de genetică moleculară. Aceste teste pot confirma un rezultat pozitiv al testului de screening şi al testului de transpiraţie.
Fibroza chistică – tratament
Fibroza chistică nu poate fi vindecată, iar scopul tratamentului este de a uşura simptomele şi de a reduce complicaţiile. Managementul fibrozei chistice este complex, pacientul necesitând o abordare multidisciplinară.
Obiectivele tratamentului includ:
- Prevenirea şi controlul infecţiilor care apar în plămâni
- Îndepărtarea mucusului din plămâni
- Tratarea şi prevenirea blocajului intestinal
- Asigurarea unei nutriţii adecvate
În 2019, FDA a aprobat primul medicament în combinaţie triplă (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) pentru tratamentul pacienţilor cu cea mai frecventă mutaţie a genei CFTR. Este aprobat pentru copiii peste 12 ani care au cel puţin o mutaţie F508del în genă CFTR, care se estimează că apare la peste 90% din pacienţi.
Vezi și: Hipoglicemia, cauze și tratament. Regula 15-15 care îți poate salva viața
Fibroză chistică – afecțiune moștenită
Este bine de ştiut că fibroza nu este o afecţiune contagioasă. Este o afecţiune genetică moştenită, care apare în momentul în care ambii părinţi sunt purtători ai unei gene mutante a fibrozei chistice. Este o boală autosomal recesiva, ceea ce înseamnă că pot să fie afectaţi atât băieţii, cât şi fetele. Dacă gena mutantă are pereche o genă normală, persoana cu această mutaţie va fi purtătoare, dar nu va face boala. Persoana purtătoare a mutaţiei nu are semne sau simptome şi nu dezvolta afecţiunea.
Dacă ambii părinţi sunt purtători ai genei mutante, exista riscul pentru copil de a moşteni ambele gene mutante, situaţie care va determină apariţia bolii. Totuşi, nu toţi copiii născuţi din părinţi purtători vor dezvolta afecţiunea. Când ambii părinţi sunt purtători, fiecare copil are o probabilitate de 25% de a nu fi purtător şi de a nu avea fibroză chistică, o probabilitate de 50% de a fi purtător, dar fără să facă fibroză chistică şi o probabilitate de 25% de a avea fibroză chistică.
Pentru că testările genetice sunt din ce în ce mai accesibile, iar frecventa purtătorilor sănătoşi pentru fibroza choistica este 1/50, este recomandat ca toate persoanele să se testeze pentru a depista purtătorii. Pentru persoanele care ştiu că printre rudele de sânge au avut persoane afectate de fibroza chistică, testarea este recomandată în situaţia în care doresc să devină părinţi. De asemenea, la depistarea unei persoane cu fibroză chistică, se recomanda testarea fraţilor şi surorilor, pentru ca identificarea precoce a bolii duce la posibilitatea începerii tratamentului, cu îmbunătăţirea calităţii vieţii şi prelungirea supravieţuirii. Chiar şi rudele de radul II, precum verii primari, ar trebui să se testeze, în urma unei consultaţii gnetice şi efectuarea arborelui familial.
Persoanele purtătoare de gene mutante care nu doresc să aibă un copil afectat de această boală pot să ia în considerare varianta fertilizării în vitro cu diagnostic preimplantatoriu, deoarece embrionul poate fi testat înainte de a fi implantat în uterul mamei.
Fibroză chistică – complicații
Deficiențe nutriționale. Mucusul gros poate bloca tuburile care transportă enzime digestive de la pancreas la intestine. Fără aceste enzime, corpul nu poate absorbi proteine, grăsimi sau vitamine liposolubile, deci nu obține suficienți nutrienți. Acest lucru poate duce la creșterea întârziată, pierderea în greutate sau inflamația pancreasului.
Diabet. Pancreasul produce insulină, de care organismul are nevoie pentru a folosi zahăr. Fibroza chistică creşte riscul de diabet. Aproximativ 20% dintre adolescenți și 40% până la 50% dintre adulții cu fibroză chistică dezvoltă diabet zaharat.
Boli de ficat. Tubul care transportă bila din ficat și vezica biliară în intestinul subțire poate fi blocat și inflamat. Acest lucru poate duce la probleme hepatice, cum ar fi icter, boli de ficat gras și ciroză - și, uneori, calculi biliari.
Obstrucție intestinală. Blocarea intestinală se poate întâmpla persoanelor cu fibroză chistică la toate vârstele.
Sindromul obstrucției intestinale distale. Sindromul obstrucției intestinale distale este obstrucție parțială sau completă în cazul în care intestinul subțire întâlnește intestinul gros. Sindromul obstrucției intestinale distale necesită tratament urgent.
Infertilitatea la bărbați. Aproape toți bărbații cu fibroză chistică sunt infertili, deoarece tubul care conectează testiculele și glanda prostatică este fie blocat cu mucus, fie lipsește în întregime. Anumite tratamente de fertilitate și proceduri chirurgicale fac uneori posibil ca bărbații cu fibroză chistică să devină tați biologici.
Fertilitate redusă la femei. Deși femeile cu fibroză chistică pot fi mai puțin fertile decât alte femei, este posibil ca acestea să conceapă și să aibă sarcini de succes. Totuşi, sarcina poate agrava semnele şi simptomele de fibrozei chistice.
Osteoporoză. Persoanele cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de a dezvolta o subțiere periculoasă a oaselor. Ei pot experimenta, de asemenea, dureri articulare, artrita şi dureri musculare.
Dezechilibre electrolitice și deshidratare. Deoarece persoanele cu fibroză chistică au transpirație mai sărată, echilibrul mineralelor din sângele lor poate fi deranjat. Acest lucru îi face predispuși la deshidratare, în special în cazul exercițiilor fizice sau pe vreme caldă. Semnele și simptomele includ creșterea frecvenței cardiace, oboseală, slăbiciune și tensiune arterială scăzută.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
