Fibroza chistică afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. Aceste fluide secretate sunt în mod normal subțiri și alunecoase. Dar la persoanele cu fibroză chistică, o genă defectuoasă face ca secrețiile să devină lipicioase și groase. În loc să acționeze ca lubrifianți, secrețiile astupă tuburile, canalele și pasajele, în special în plămâni și pancreas.
Deși fibroza chistică este progresivă și necesită îngrijire zilnică, persoanele cu fibroză chistică pot, de obicei, să meargă la școală și să lucreze. Adesea, acestea au o calitate a vieții mai bună decât aveau persoanele cu fibroză chistică în deceniile anterioare. Îmbunătățirile în ceea ce privește depistarea și tratamentele înseamnă că, în prezent, persoanele cu fibroză chistică pot trăi până la vârsta de 30 sau 40 de ani, iar unele trăiesc până la 50 de ani.
Fibroza chistică, simptome
Fibroza chistică poate fi diagnosticată în prima lună de viață, înainte de apariția simptomelor. Dar persoanele născute înainte ca screeningul neonatal să devină disponibil pot să nu fie diagnosticate până când apar semnele și simptomele de fibroză chistică.
Semnele și simptomele fibrozei chistice variază, în funcție de gravitatea bolii. Chiar și la aceeași persoană, simptomele se pot înrăutăți sau îmbunătăți pe măsură ce trece timpul. Este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până în adolescență sau la vârsta adultă. Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au, de obicei, o boală mai ușoară și sunt mai susceptibile de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente de pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă.
Persoanele cu fibroză chistică au un nivel de sare în transpirație mai mare decât în mod normal. Adesea, părinții pot simți gustul sării atunci când își sărută copiii. Cele mai multe dintre celelalte semne și simptome ale fibrozei chistice afectează sistemul respirator și sistemul digestiv.
Semne și simptome respiratorii
Mucusul gros și lipicios asociat cu fibroza chistică înfundă tuburile care transportă aerul în și din plămâni. Acest lucru poate provoca semne și simptome precum:
- O tuse persistentă care produce mucus gros (spută)
- Respirație șuierătoare
- Intoleranță la exerciții fizice
- Infecții pulmonare repetate
- Pasaje nazale inflamate sau un nas înfundat
- Sinuzită recurentă, notează Mayo Clinic.
Semne și simptome digestive
Mucusul gros poate bloca, de asemenea, tuburile care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele dvs. nu sunt capabile să absoarbă complet substanțele nutritive din alimentele pe care le consumați. Rezultatul este adesea:
- Scaune urât mirositoare și unsuroase
- Creștere în greutate și creștere slabă
- Blocaj intestinal, în special la nou-născuți
Constipație cronică sau severă, care poate include eforturi frecvente în încercarea de a elimina scaunul, ceea ce poate provoca în cele din urmă ca o parte a rectului să iasă în afara anusului (prolaps rectal).
Fibroza chistică necesită o monitorizare consistentă și regulată la medicul dumneavoastră, cel puțin o dată la trei luni. Contactați-vă medicul dacă prezentați simptome noi sau dacă simptomele se agravează, cum ar fi mai mult mucus decât de obicei sau o schimbare a culorii mucusului, lipsă de energie, pierdere în greutate sau constipație severă.
Solicitați imediat asistență medicală dacă tușiți cu sânge, aveți dureri în piept sau dificultăți de respirație sau aveți dureri și distensie stomacală severă.
Vezi și: Șamponul pentru creșterea părului: între adevăr și mituri
Fibroza chistică, cauze
În cazul fibrozei chistice, un defect (mutație) într-o genă - gena CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) - modifică o proteină care reglează mișcarea sării în și din celule. Rezultatul este un mucus gros și lipicios în sistemele respirator, digestiv și reproducător, precum și o cantitate crescută de sare în transpirație.
Multe defecte diferite pot apărea la nivelul genei. Tipul de mutație genetică este asociat cu gravitatea afecțiunii.
Copiii trebuie să moștenească o copie a genei de la fiecare părinte pentru a avea boala. Dacă copiii moștenesc o singură copie, nu vor dezvolta fibroză chistică. Cu toate acestea, ei vor fi purtători și ar putea transmite gena propriilor copii.
Fibroza chistică, complicații
Complicațiile fibrozei chistice pot afecta sistemele respirator, digestiv și reproducător, precum și alte organe.
Complicații ale sistemului respirator
Afectarea căilor respiratorii (bronșiectazie). Fibroza chistică este una dintre principalele cauze ale bronșiectaziei, o afecțiune pulmonară cronică cu lărgirea anormală și cicatrizarea căilor respiratorii (bronhii). Acest lucru îngreunează circulația aerului în și din plămâni și eliminarea mucusului din bronhii.
Infecții cronice. Mucusul gros din plămâni și sinusuri oferă un teren de reproducere ideal pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu fibroză chistică pot avea adesea infecții ale sinusurilor, bronșită sau pneumonie. Infecțiile cu bacterii rezistente la antibiotice și greu de tratat sunt frecvente.
Creșteri în nas (polipi nazali). Deoarece mucoasa din interiorul nasului este inflamată și umflată, aceasta poate dezvolta excrescențe moi și cărnoase (polipi).
Tuse cu sânge (hemoptizie). Bronșiectazia poate apărea lângă vasele de sânge din plămâni. Combinația dintre afectarea căilor respiratorii și infecția poate duce la tuse cu sânge. Adesea, aceasta este doar o cantitate mică de sânge, dar poate fi, de asemenea, o amenințare pentru viață.
Pneumotorax. În această afecțiune, aerul se scurge în spațiul care separă plămânii de peretele toracic, iar o parte sau întregul plămân se prăbușește. Acest lucru este mai frecvent la adulții cu fibroză chistică. Pneumotoraxul poate provoca dureri toracice bruște și lipsă de aer. Oamenii simt adesea o senzație de bubuitură în piept.
Insuficiență respiratorie. În timp, fibroza chistică poate deteriora atât de mult țesutul pulmonar încât acesta nu mai funcționează. De obicei, funcția pulmonară se înrăutățește treptat și, în cele din urmă, poate deveni amenințătoare pentru viață. Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces.
Exacerbări acute. Persoanele cu fibroză chistică pot prezenta o înrăutățire a simptomelor respiratorii, cum ar fi tuse cu mai mult mucus și dificultăți de respirație. Acest lucru se numește exacerbare acută și necesită tratament cu antibiotice. Uneori, tratamentul poate fi asigurat la domiciliu, dar poate fi necesară spitalizarea.
Scăderea energiei și pierderea în greutate sunt, de asemenea, frecvente în timpul exacerbărilor.
Complicații ale sistemului digestiv
Deficiențe nutriționale. Mucusul gros poate bloca tuburile care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestine. Fără aceste enzime, organismul dumneavoastră nu poate absorbi proteinele, grăsimile sau vitaminele liposolubile, astfel încât nu puteți obține suficiente substanțe nutritive. Acest lucru poate duce la o creștere întârziată, la pierderea în greutate sau la inflamarea pancreasului.
Diabet. Pancreasul produce insulină, de care corpul tău are nevoie pentru a folosi zahărul. Fibroza chistică crește riscul de diabet. Aproximativ 20% dintre adolescenți și între 40% și 50% dintre adulții cu fibroză chistică dezvoltă diabet.
Boală hepatică. Tubul care transportă bila de la ficat și vezica biliară către intestinul subțire poate fi blocat și inflamat. Acest lucru poate duce la probleme hepatice, cum ar fi icterul, boala ficatului gras și ciroza hepatică - și uneori calculi biliari.
Obstrucție intestinală. Obstrucția intestinală se poate întâmpla persoanelor cu fibroză chistică la toate vârstele. Poate apărea, de asemenea, invaginația, o afecțiune în care un segment de intestin alunecă în interiorul unei secțiuni adiacente a intestinului ca un telescop pliabil.
Sindromul obstrucției intestinale distale (DIOS). DIOS este o obstrucție parțială sau completă acolo unde intestinul subțire se întâlnește cu intestinul gros. DIOS necesită tratament urgent.
Complicații ale sistemului reproducător
Infertilitate la bărbați. Aproape toți bărbații cu fibroză chistică sunt infertili deoarece tubul care leagă testiculele și glanda prostatică (vas deferens) este fie blocat cu mucus, fie lipsește cu desăvârșire. Anumite tratamente de fertilitate și proceduri chirurgicale fac uneori posibil ca bărbații cu fibroză chistică să devină tați biologici.
Fertilitate redusă la femei. Deși femeile cu fibroză chistică pot fi mai puțin fertile decât alte femei, este posibil ca acestea să conceapă și să aibă sarcini reușite. Cu toate acestea, sarcina poate agrava semnele și simptomele fibrozei chistice, așa că nu uitați să discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele riscuri.
Alte, complicații
Subțierea oaselor (osteoporoză). Persoanele cu fibroză chistică prezintă un risc mai mare de a dezvolta o subțiere periculoasă a oaselor. De asemenea, acestea se pot confrunta cu dureri articulare, artrită și dureri musculare.
Dezechilibre electrolitice și deshidratare. Deoarece persoanele cu fibroză chistică au o transpirație mai sărată, echilibrul mineralelor din sângele lor poate fi perturbat. Acest lucru îi face predispuși la deshidratare, în special la exerciții fizice sau pe vreme caldă. Semnele și simptomele includ creșterea ritmului cardiac, oboseală, slăbiciune și tensiune arterială scăzută.
Probleme de sănătate mintală. Confruntarea cu o boală cronică care nu are leac poate provoca teamă, depresie și anxietate.
Fibroza chistică, diagnostic
Pentru a diagnostica fibroza chistică, medicii fac de obicei un examen fizic, analizează simptomele și efectuează mai multe teste.
Depistarea și diagnosticarea nou-născutului
Într-un test de depistare, se verifică dacă o probă de sânge prezintă niveluri mai mari decât cele normale ale unei substanțe chimice numite tripsinogen imunoreactiv (IRT), care este eliberat de pancreas. Nivelurile de IRT ale unui nou-născut pot fi ridicate din cauza unei nașteri premature sau a unei nașteri stresante. Din acest motiv, pot fi necesare alte teste pentru a confirma un diagnostic de fibroză chistică.
Pentru a evalua dacă un nou-născut are fibroză chistică, medicii pot efectua, de asemenea, un test de transpirație odată ce bebelușul are cel puțin 2 săptămâni. O substanță chimică producătoare de transpirație este aplicată pe o mică suprafață de piele. Apoi, sudoarea este colectată pentru a o testa și a vedea dacă este mai sărată decât în mod normal.
Medicii pot recomanda, de asemenea, teste genetice pentru defecte specifice pe gena responsabilă de fibroza chistică. Testele genetice pot fi folosite în plus față de verificarea nivelurilor IRT pentru a confirma diagnosticul.
Testarea copiilor mai mari și a adulților
Testele de fibroză chistică pot fi recomandate pentru copiii mai mari și adulții care nu au fost supuși unui screening la naștere. Medicul dumneavoastră vă poate sugera teste genetice și de transpirație pentru fibroză chistică dacă aveți crize recurente de pancreas inflamat, polipi nazali, infecții cronice ale sinusurilor sau ale plămânilor, bronșiectazii sau infertilitate masculină.
Fibroza chistică, tratament
Nu există un tratament pentru fibroza chistică, dar tratamentul poate ameliora simptomele, reduce complicațiile și îmbunătăți calitatea vieții. Pentru a încetini progresia fibrozei chistice, se recomandă o monitorizare atentă și o intervenție timpurie și agresivă, ceea ce poate duce la o viață mai lungă.
Gestionarea fibrozei chistice este complexă, așa că luați în considerare posibilitatea de a urma un tratament într-un centru cu o echipă multispecializată de medici și profesioniști din domeniul medical pregătiți în domeniul fibrozei chistice pentru a evalua și trata afecțiunea dumneavoastră.
Obiectivele tratamentului includ:
- Prevenirea și controlul infecțiilor care apar în plămâni
- Îndepărtarea și slăbirea mucusului din plămâni
- Tratarea și prevenirea blocajului intestinal
- Asigurarea unei alimentații adecvate
- Medicamente.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
