Deoarece bolile rare sunt rare și adesea complexe, diagnosticul poate fi dificil și întârziat. Persoanele afectate pot trece prin mulți ani de consultări medicale și teste înainte de a primi un diagnostic corect.
Diagnosticarea bolilor rare, provocare pentru cadrele medicale
Universitatea de Medicină și Farmacie "Carol Davila" a organizat conferință de presă "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară". Prof. univ. dr. Cătălina Poiană, medic primar endocrinologie și președinte Colegiul Medicilor din municipiul București a explicat cât de importantă este abordarea bolilor rare de către echipele multidisciplinare.
"Bolile rare reprezintă cel mai grăitor exemplu de abordare multidisciplinară deoarece bolile rare au, în marea lor majoritate, determinism genetic. Acest lucru înseamnă că mutațiile genetice care sunt înregistrate la acești pacienți pot să determine o serie întreagă de consecințe moleculare care antrenează modificări de organ și patologie specifică de organ care nu pot fi abordate decât într-o manieră multidisciplinară.
Este, de fapt, o modalitate prin care specialiștii din diverse domenii își pot da mâna pentru a asigura un diagnostic precoce al acestor pacienți, dar dincolo de diagnostic, abordarea terapeutică reprezintă o provocare.
În momentul în care pacienții asociază patologii extrem de diverse și cu manifestări fenotipice extrem de heterogene, în momentul în care facem planul terapeutic, etapizarea acestor intervenții poate, de foarte multe ori, să facă diferența între ceea ce privește supraviețuirea pacientului.
Echipele multidisciplinare care abordează pacienții cu boli rare au câteva lucruri foarte importante de făcut. În primul rând, trebuie să stabilească acel "mănunchi" de modificări fenotipice de semne și simptome clinice care să ne ajute să stabilim ceea ce se cheamă criteriile de diagnostic clinic ale bolilor rare, care, ulterior să constituie baza pentru recomandările efectuării determinărilor genetice la acești pacienți", a explicat prof. univ. dr. Cătălina Poiană, medic primar endocrinologie și președinte Colegiul Medicilor din municipiul București, în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizate de UMF Carol Davila București.
Echipă multidisciplinară - FOTO: Freepik@branin
Ghiduri pentru diagnosticarea mai facilă
Diagnosticarea bolilor rare este dificilă din cauza simptomelor care pot imita alte boli. Tocmai de aceea, conlucrarea între medicii de diverse specialități este esențială.
"O altă latură importantă în care specialiștii din diverse zone care îngrijesc pacienții cu boli rare pot să intervină, o reprezintă crearea unor ghiduri aparent simpliste prin care să arate modul în care se pot asocia multe semne și simptome care sunt nespecifice, în așa fel încât prin asocierea lor să orienteze diagnosticul către o anumită patologie.
Apoi, asocierile diverselor patologii prin implicarea de organ ca urmare a modificărilor moleculare generate de mutația genetică pot să sugereze un diagnostic de sindrom sau de boală rară. Multe ar trebui denumite sindroame și nu boli, pentru că asociind boli care sunt extrem de diverse prin implicarea diverselor organe presupun, conform definiției, termenul de sindrom.
Toate aceste tipuri de patologie presupun foarte mult efort din partea specialiștilor și fără o conlucrare în ceea ce privește managementul acestor pacienți, lucrurile nu pot să meargă mai departe.
Corpul medical recunoscând aceste tipuri de asocieri, acești algoritmi ai manifestărilor clinice pot să orienteze pacienții către un diagnostic de specialitate", a explicat prof. univ. dr. Cătălina Poiană, medic primar endocrinologie și președinte Colegiul Medicilor din municipiul București, în cadrul conferinței "Diagnosticarea Bolilor Rare - Abordare Multidisciplinară", organizate de UMF Carol Davila București.
Vezi mai multe în VIDEO:
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
