Amiloidoza (am-uh-loi-DO-sis) este o boală rară care apare atunci când o proteină numită amiloid se acumulează în organe. Această acumulare de amiloid poate face ca organele să nu funcționeze corect.
Organele care pot fi afectate includ inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos și tractul digestiv.
"Amiloidoza... am acest orgoliu să spun că echipa mea este cea care se ocupă de Amiloidoză în România. Noi am definit această boală în România, o boală foarte grea, foarte complicată și am reușit să construim o echipă formată din: gastroenterolog, neurolog, cardiolog, nefrolog, hepatolog.
Asta este șansa noastră, să rezolvăm cazuri complicate împreună.
Legat de Institutul Oncologic, avem o colaborare excepțională, avem nevoie de toracotomie, de anumite recoltări mai sofisticate și întotdeauna apelăm la colegii de la Insistitutul Oncologic", a declarat prof. dr. Daniel Coriu, în exclusivitate pentru DC Medical, în emisiunea Academia de Sănătate.
În ceea ce privește Amiloidoza, acad. prof. dr. Irinel Popescu a spus că: "atunci când eram la Pittsburgh, la începutul anilor 1990, guvernatorul de atunci din Pennsylvania a suferit un dublu transplant, hepatic și cardiac pentru amiliodoză. S-a spus că a fost favorizat și că a fost trecut preferențial pe listă fiind guvernator. Probabil asta nu era real și pentru un procedeu atât de complicat, dacă îți mai pui problema de când era pe listă guvernatorul mi se pare puțin neadecvat".
Unele tipuri de amiloidoză apar împreună cu alte boli. Aceste tipuri se pot ameliora odată cu tratamentul celorlalte boli. Unele tipuri de amiloidoză pot duce la insuficiență de organe care pune viața în pericol.
Tratamentele pot include chimioterapie cu medicamente puternice folosite pentru tratarea cancerului. Alte tipuri de medicamente pot reduce producția de amiloid și pot controla simptomele. Unele persoane pot beneficia de transplanturi de organe sau de celule stem.
Amiloidoza, simptome
Este posibil să nu prezentați simptome de amiloidoză decât mai târziu în cursul bolii. Simptomele pot varia, în funcție de organele afectate.
Semnele și simptomele amiloidozei pot include:
- Oboseală și slăbiciune severă
- Dificultăți de respirație
- Amorțeală, furnicături sau dureri la nivelul mâinilor sau picioarelor
- Umflarea gleznelor și a picioarelor
- Diaree, posibil cu sânge, sau constipație
- O limbă mărită, care uneori pare ondulată în jurul marginii sale
- Modificări ale pielii, cum ar fi îngroșarea sau vânătăi ușoare și pete violacee în jurul ochilor
Amiloidoza, tratament: Revoluție în supraviețuirea acestor pacienți
Întrebat cât se mai tratează astăzi această boală, pentru că are complicații sistemice, cât de eficient a devenit tratamentul și rezolvă cazurile, medicul Daniel Coriu a spus că: "amiliodoza este de vreo 30 de tipuri. Depinde foarte mult ce se depune acolo. Noi, cel mai frecvent vedem Amiloidoza de tip lanț ușor, care este o boală malignă, un cancer care este foarte apropiat mielomului multiplu și asta dă determinări sistemice, cardiace, neurologice, hepatice, renale și echipa din Boston făcea transplant simultan de inimă și de rinichi, pentru că era afectare multiplă.
Din nefericire, rata de mortalitate în astfel de procedee a fost foarte mare și s-a cam renunțat să se facă în același timp transplant multiplu".
Ce Amiloidoză a fost descoperită în România
"Pe de altă parte, o Amiloidoză pe care am descoperit-o în România este Amiloidoza familială, de transtiretina, unde se face transplantul hepatic în Domino.
Am identificat primul caz prin 2006, era o mutație românească, apoi în 2012 am reușit să am 3 cazuri și le-am publicat și la ora actuală avem în jur de 60 de cazuri și sunt foarte mândru de acest lucru, am reușit să diagnosticăm o boală atât de rară care până în 2005 nu exista în România și acum am ajuns la un număr semnificativ de cazuri.
Ceea ce este foarte important este că avem terapii noi și în Amiloidoza de tip lanț ușor, avem imunoterapia cu rezultate excepționale. Dacă înainte un pacient cu Amiloidoza cardiacă consideram că în 6 luni îl pierdem, acum, această terapie a schimbat soarta.
La fel, în Amiloidoza familială avem inhibitorii de ARN, inhibitorii care inhibă sinteza de transtiretină sau avem stabilizatorii care au făcut o Revoluție în supraviețuirea acestor pacienți.
Avem progrese fantastice, dar cel mai important este diagnosticul. Fără un diagnostic corect, fără o tipizare corectă a depozitului de amiloid nu poți să ai o strategie coerentă și corectă.
Eu am lucrat într-un centru de Amiloidoză și mielom multiplu în SUA, cu asta m-am ocupat, apoi am venit în România și nu am făcut altceva decât un transfer de cunoaștere", a mai spus Daniel Coriu.
"Aș spune că în România rămâne o boală rară. Curios că la nivel internațional există o singură țară în care această boală este foarte frecventă, Portugalia și au destul de mult de lucru chirurgii, transplant hepatic. Revenind la transplantul Domino, ficatul de la un pacient cu Amiloidoză mai poate fi folosit la un alt bolnav, de obicei cu un cancer avansat, asigurând supravețuire comodă pe cel puțin 10 ani până apar semnele", a completat acad. prof. dr. Irinel Popescu.
Vezi mai multe în video:
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
