Mulți oameni spun că nu pot trăi fără cafea, dar pentru un băiat de 11 ani, asta este real. Băiatul, care trăiește în Franța, suferă de o tulburare rară. Când părinții lui au cumpărat în mod accidental capsule decafeinizate, tulburarea musculară genetică rară - despre care știau că ar putea fi ținută sub control cu două cești de espresso pe zi - i-a provocat spasme musculare necontrolate și dureroase.
Au urmat patru zile de agonie, durere și vizite de medic înainte ca părinții să-și fi dat seama de greșeala lor. Odată ce băiatul a început să bea din noi bătură cu cafeină, simptomele au dispărut, potrivit medicalxpress.com.
"Este unul dintre acele cazuri uimitoare de serendipitate care distruge istoria medicinei", a spus Emmanuel Flamand-Roze, medic la Spitalul Pitie-Salpetriere din Paris și autorul principal al unui studiu publicat despre boala care îl afectează pe pacientul său.
Flamand-Roze a declarat, fără plăcere, pentru AFP, că părinții au efectuat ceea ce oamenii de știință au numit un experiment dublu-orb placebo - cel mai riguros test posibil pentru a vedea dacă un medicament sau un tratament funcționează. Partea "dublu-orb" înseamnă că nici pacientul, nici persoanele care efectuează experimentul nu știu dacă medicamentul este eficient sau nu.
În acest caz, testul accidental a demonstrat eficacitatea cofeinei ca tratament al dischineziei - o familie de tulburări caracterizate prin mișcări involuntare violente ale mușchilor - cauzate de o mutație în gena ADCY5.
Un caz dintr-un milion
"Bratele, picioarele și fața se mișcă sălbatic", explică Flamand-Roze. "Acest copil nu a putut să meargă cu bicicleta, să meargă acasă de la școală, să scrie cu un creion - o criză asemănătoare convulsiilor ar putea să lovească oricând".
Dischinezia asociată cu ADCY5 este o boală de aproximativ una la un milion de cazuri și nu există nici un tratament cunoscut.
Gena, în starea sa normală, oferă instrucțiuni pentru realizarea unei enzime care ajută la reglarea contracției musculare. Mutația întrerupe acest proces, iar cafeina ajută la restabilirea acestuia.
Medicii au aflat de mult timp că o cafea puternică ajută la atenuarea spasmelor musculare, însă afecțiunea este atât de rară încât nu există suficienți pacienți pentru a efectua un experiment în care un grup ia "medicamentul", iar altul, un placebo cu același gust.
Un astfel de experiment ar ridica, probabil, probleme de ordin etic, deoarece cercetătorii ar ști înainte că grupul placebo ar avea probabil un disconfort sever.
Starea este, de asemenea, cunoscută sub numele de miociemie facială, și este uneori greșit diagnosticată ca paralizie cerebrală.
Simptomele apar în mod obișnuit ca mișcări bruște, șocuri și tremurări bruște și se înrăutățesc pe parcurs. Încep de obicei între copilărie și adolescența târzie. Mișcările pot apărea în timpul orelor de veghe sau de noapte. Problema se poate afecta și mușchii respiratorii.
Studiul a fost publicat în Annals of Internal Medicine din SUA.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
