Bolile rare, număr foarte mare la nivel mondial. Viorel Jinga: Suntem în coada Europei cu determinările genomice

Sonia Baciu |
Data actualizării: | Data publicării:
bolile rare. FOTO: Freepik @ DCStudio
bolile rare. FOTO: Freepik @ DCStudio

La nivel mondial sunt peste 6.000 de boli rare și care pot fi determinate genetic. România se află foarte departe în ceea ce privește diagnosticarea prin testele genetice.

Prof. dr. Viorel Jinga, rectorul Universității de Farmacie și Medicină ”Carol Davila”, a vorbit despre impactul genomicii în combaterea, diagnosticarea și tratarea multiplelor afecțiuni denumite generic asupra ”bolilor rare”, afecțiuni care ”câștigă tot mai mult teren în medicina mileniului 3”, în cadrul evenimentului ”Dezvoltarea Genomicii și Impactul asupra bolilor rare”, un eveniment care marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare.

Potrivit prof. dr. Viorel Jiga, la nivel global, ”astăzi, de aceste boli rare, suferă peste 300 de milioane de oameni, 10% dintre aceștia fiind europeni. (...)

În ultima zi a lunii februarie, întreaga lume marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare, din dorința de a puncta în acest sens importanța creșterii gradului de conștientizare asupra acestor afecțiuni și de a deschide noi perspective a unor scheme de diagnostic și tratamente inovative.
Dacă în urmă cu 20 de ani, s-a crezut inițial că a fost obținută secvențierea completă a genomului uman, reușita avea să fie pe deplin finalizată abia anul trecut de către redutabilii cercetătorii științifici ai consorțiului Telomere-to-Telomere o dată cu realizarea secvențierii suplimentare a 8% din genomul uman, procentul rămas nerezolvat din secvențierea inițială din 2003.

A încheia cu adevărat secvențierea genomului uman a fost ca și cum am avea o nouă pereche de ochelari. Acum că putem să vedem totul clar, suntem cu un pas mai aproape de a înțelege ce înseamnă totul, spunea recent unul dintre liderii consorțiului, Adam Philip.

Iată că astăzi, medicina și cercetarea științifică românească se aliniază perspectivelor și strategiilor de inovare și dezvoltare în aria genomicii, punând bazele unei ample și complexe zone de referință prin înființarea Institutului de Cercetare - Dezvoltare în Genomică (ICDG), institut în subordinea Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila”, a declarat rectorul UMF, prof. dr. Viorel Jinga.

Vezi și: Estrogenul, asociat cu migrenele din timpul menstruației. Ce roluri are pentru sănătate și cum se poate regla nivelul hormonal

Peste 6.000 de boli rare

Potrivit acestuia, ICDG ”vine să susțină planul național pentru prevenirea și combaterea cancerului, editarea genomică și multi-omics pentru a putea preveni și identifica precoce, diagnostica și trata eficient cancerul, în cazul colaborării cu Insititutul de Genomică a UMF.

Mai mult, punem bazele de unei rețele naționale de dezvoltare a genomicii, prin crearea unei infrastructuri de excelență, sustenabile, care să permită dezvoltarea cu celeriate a dezvoltării genomice în țara noastră. (...)

Dezvoltarea genomicii și impactul în bolile rare, putem spune că genomica, prin studiul setului complet de ADN a revoluționat, în ultimii ani, diagnosticul și tratamentul bolilor rare, dar a și permis detectarea în stadii incipiente, precum și prevenirea acestor afecțiuni, peste 6.000, alții spun că peste 8.000 de boli rare, prin identificarea persoanelor cu risc ridicat de a dezvolta boala, pe baza structurii lor genetice.

Iar toate aceste progrese ne conduc, implicit, la o apropriere de ceea ce numim și înțelegem, inovare în medicina actuală, prin implementarea și dezvoltarea tratamentelor personalizate, cu efecte extrem de benefice, atât din punct de vedere medical, cât și din punct de vedere social-economic, cu impact semnificativ psihologic în rândul pacienților și a aparținătorilor acestor.

Raportându-ne la sistemul național de sănătate, trebuie să conștientizăm că acesta face parte din sistemul de securitate națională, fapt ce ne va determina să punem bariere bolilor și îmbolnăvirilor semenilor noștri, oferind în același timp soluții și speranțe reale de viață, atât generațiilor actuale, cât și celor viitoare”, a mai spus Viorel Jinga.

România, la coada Europei

În ceea ce privește sustenabilitatea, prof. dr. Viorel Jinga a afirmat că ”după ce se vor termina banii europeni și vom crea Institutul și rețeaua națională de genomică, sigur că prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate sperăm să asigurăm și diagnosticul, nu numai în bolile rare care sunt, dar și în celelalte afecțiuni cu tentă genetică.

Nu mergem doar pe genomică, este un program numit de genomică pentru că ați văzut, suntem în coada Europei și poate nici nu suntem în Europa cu determinările genomice, dar, evident, toată infrastructura, nu numai de aparatură, dar și de personal, pregătiră în acest sens va asigura în viitor și diagnosticul în boli genetice. (...)

Vom face o familie în România, așa cum am făcut la UMF pentru a putea depăși problemele legate de infrastructură, legată de dotare”, a mai spus prof. dr. Viorel Jinga.

Vezi și: Registrul național al bolilor rare, o prioritate a MS. Rafila: Bolile rare afectează circa 5% din populație. O problemă de sănătate publică

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Te-a ajutat acest articol?

Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.


Articole Recomandate
Crossuri externe
Descarcă aplicația DCMedical
Get it on App Store Get it on Google Play
Ultimele știri publicate
Cele mai citite știri
Patologii

Politica de confidențialitate | Politica Cookies | | Copyright 2024 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
cloudnxt2
YesMy - smt4.5.3
pixel