Cele mai mari riscuri pentru bolile cardiovasculare sunt fumatul și alimentația nesănătoasă. Cu toate acestea, diferite persoane sunt mai predispuse la boli de inimă pe baza unor diferențe foarte ușoare în genele lor, numite „variante”.
Deși au existat multe studii care au legat unele variante cu anumite trăsături cardiovasculare, nu este clar dacă aceste variante au consecințe funcționale, cum ar fi modificarea genei sau a expresiei proteice. Într-un nou studiu realizat de Fundația Cardeza pentru Cercetări Hematologice de la Universitatea Thomas Jefferson, cercetătorii au descoperit două ușoare variații ale genelor care pot modula comportamentul celulelor plachetare și, ulterior, afectează riscul de a dezvolta boli cardiovasculare.
Gena care reglează tromboocitele
În mod normal, când trombocitele se activează, acestea se lipesc și coagulează răni pentru a opri sângerarea. În boală, trombocitele se pot agrega ca răspuns la declanșatori precum grăsimile nesănătoase și contribuie la formarea plăcii în boli precum ateroscleroza.
„Numărul de plachete și volumul sunt reglate de expresia anumitor gene”, spune Leonard Edelstein, doctor, profesor asistent de cercetare și autor principal al studiului. „Dacă există mai multe gene din acelea, există mai multe trombocite și tendința de a coagula mai mult”. CD36 este o astfel de genă care reglează nivelurile și activarea trombocitelor.
În studiul publicat în PLOS Genetics pe 25 iulie 2019, cercetătorii, inclusiv co-autorii Namrata Madan, partener postdoctoral și Andrew Ghazi, student absolvent, au căutat mici modificări ale codului genetic pentru CD36.
Revizuirea datelor a identificat 81 de modificări ale genomului, două dintre ele fiind variante funcționale, ceea ce înseamnă că au afectat expresia CD36. Când au folosit editare genetică pentru a șterge aceste variante din celule, a apărut supraexprimarea CD36.
Rezultatele, utile în screeningul risculuide boli cardiovasculare
Acest lucru indică faptul că modificările genetice pe care le-au identificat cercetătorii ar putea fi ținte potențiale în modularea exprimării CD36 și prin funcția trombocitară de extensie. Cercetătorii încearcă acum să identifice la ce proteine se leagă variantele pe care le-au identificat și mecanismul din spatele căruia poate regla expresia CD36.
Studiul oferă o paradigmă pentru testarea ulterioară a variantelor genetice funcționale și a relației acestora cu sănătatea cardiovasculară. „Acum efectuăm un studiu și mai mare la scară, testând 3.500 de variante genetice, dintre care 150 sunt funcționale și dorim să investigăm modul în care aceste variante afectează funcția trombocitară”, spune dr. Edelstein. Rezultatele ar putea informa despre screeningul riscului genetic al bolilor cardiovasculare și ar putea ajuta la dezvoltarea terapiilor țintite.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
