Boala Christmas, hemofilia B, cunoscută și sub numele de hemofilie cu factor IX, este o afecțiune genetică rară în care sângele nu se coagulează corespunzător. Numele afecțiunii vine de la Stephen Christmas, prima persoană diagnosticată cu această afecțiune în 1952. Aproximativ 1 din 40.000 de persoane suferă de această boală, dintre care majoritatea sunt bărbați.
Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat marți Hemgenix, un nou medicament pentru tratarea hemofiliei.
Producătorul CSL Behring a stabilit un preț de 3,5 milioane de dolari pe tratament, ceea ce îl face cel mai scump medicament din lume, notează CNN.
Potrivit FDA, Hemgenix este un produs de terapie genică administrat o singură dată sub formă de doză unică prin perfuzie intravenoasă.
Boala Christmas, hemofilia B, mutație genetică
În cazul persoanelor diagnosticate cu această afecțiune, corpul produce mai puțin sau deloc factorul IX, o proteină care ajută sângele să se coaguleze. Cu cât producția acestei proteine este mai mică, cu atât simptomele sunt mai grave.
Gena defectă este situată pe cromozomul X. Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, câte unul de a fiecare părinte. O femeie moștenește cromozomul X de la mamă și celălalt cromozom X dela tată, în timp ce un bărbat moștenește un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată.
Hemofilia se produce aproape întotdeauna la băieți și este moștenită de la mamă la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu o genă defectă sunt simple purtătoare și nu manifestă semnele sau simptomele hemofiliei. Însă unele purtătoare pot manifesta simptomele hemoragiei dacă factorii de coagulare sunt moderat scăzuți.
Din păcate, fără tratament, boala Christmas, hemofilia B, poate fi fatală.
Boala Christmas, hemofilia B, simptome
Cazurile severe de hemofilie B sunt în mod frecvent diagnosticate la copiii mai mici de un an. Cazurile ușoare pot să nu fie diagnosticate până la vârsta copilăriei, uneori chiar și la vârsta adultă.
În toate cazurile, diagnosticul apare după o sângerare anormală în urma unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale.
Simptomele care ar putea suspecta prezența hemofiliei includ:
- sângerarea prelungită, care poate după intervențiile chirurgicale sau extracțiile dentare, după vaccinare sau în urma unor tăieturi ori alte leziuni;
- vânătăi inexplicabile sau sângerări nazale;
- sânge inexplicabil în urină sau în fecale, cauzat de hemoragii interne în tractul gastrointestinal sau urinar;
- hemoragii interne care se acumulează în articulații, ceea ce provoacă durere și umflături.
Pentru cei care au hemofilie severă, o simplă lovitură la cap poate duce la hemoragie cerebrală. Acest lucru se întâmplă rar, însă este una dintre cele mai severe complicații ale acestei boli. Semnele includ:
- durere de cap prelungită;
- vărsături repetate;
- somnolență sau letargie;
- vedere dublă;
- slăbiciune bruscă;
- convulsii.
Vezi și: Deficitul de cupru, cauze și tratament. Semnele pot fi confundate cu alte boli
Boala Christmas, hemofilia B, diagnostic
În cazul în care o persoană prezintă simptomele bolii Christmas, hemofilia B, medicul poate solicita efectuarea unor analize, iar acestea pot include:
- testul pentru factorul IX: determină cât de mult factor de coagulare este prezent în sânge;
- testul timpului de tromboplastină parțială activată: detectează cât de repede se coagulează sângele;
- testul timpului de protrombină: un alt test care detectează cât de repede se coagulează sângele;
- testul de fibrinogen: determină capacitatea organismului de a forma un cheag;
- hemogramă completă: verifică dimensiunea, tipul și cantitatea diferitelor componente ale sângelui, inclusiv a globulelor roșii și albe din sânge.
Boala Christmas, hemofilia B, complicații
Persoanele cu hemofilie B severă prezintă un risc ușor de:
- pierdere de sânge care amenință viața;
- sângerare la nivelul creierului;
- probleme articulare pe termen lung din cauza hemoragiilor interne.
În cazuri rare, tratamentul pentru hemofilia B poate duce la o tromboză anormală sau la formarea unui cheag, notează Healthline.
Boala Christmas, hemofilia B, tratament
Până la momentul anunțului făcut de către FDA, cu privire la tratamentul hemofiliei, care este unul extrem de costisitor, pentru această afecțiune tratamentul regulat este pentru gestionarea simptomelor. Acesta se realizează cu ajutorul injecțiilor cu factor IX, care să prevină sau să oprească sângerările.
De reținut, cu tratament, pacienții diagnosticați cu hemofilia B pot avea o viață cât mai aproape de normal, fiind nevoiți să evite situațiile care pot duce la sângerări excesive.
Mai mult, în cazul în care au nevoie de o intervenție chirurgicală sau după o leziune, trebuie să li se administreze un tratament pentru coagularea sângelui.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook DCMedical și pagina de Instagram DCMedical Doza de Sănătate și accesează mai mult conținut util pentru sănătatea ta, prevenția și tratarea bolilor, măsuri de prim ajutor și sfaturi utile de la medici și pacienți.
